Wat is embryoselectie?

Bij embryoselectie worden in het laboratorium meerdere embryo’s tot stand gebracht met eicellen van de vrouw en zaadcellen van de man. Embryoselectie kan dus alleen in combinatie met ivf. Als de embryo’s vijf of zes dagen oud zijn, wordt DNA-onderzoek gedaan. Als er embryo’s zonder aanleg voor de ziekte in het DNA zijn, plaatst de arts er daarvan één in de baarmoeder. Andere embryo’s zonder aanleg voor de ziekte kunnen worden ingevroren. Daarmee kan later eventueel opnieuw geprobeerd worden een zwangerschap tot stand te brengen. Embryo’s met een afwijking worden vernietigd of beschikbaar gesteld voor onderzoek.

Embryoselectie heet officieel pre-implantatie genetische test (PGT) of pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). ‘Pre’ betekent ‘voor’ en ‘implementatie’ gaat over het innestelen van het embryo in de baarmoeder. Het gaat dus om het onderzoeken van het DNA van het embryo voordat het zich in de baarmoeder heeft ingenesteld. Op basis daarvan wordt een embryo gekozen dat in de baarmoeder ingebracht wordt.

Wie kunnen gebruik maken van embryoselectie?

Bij een verhoogd risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening, kan je in aanmerking komen voor embryoselectie. Meestal is het bekend als er een  verhoogd risico op een erfelijke ziekte is. Bijvoorbeeld omdat familieleden deze ziekte hebben en iemand zijn/haar DNA ook heeft laten onderzoeken. Voorbeelden van ziekten waarbij embryoselectie mogelijk is, zijn de ziekte van Huntington, taaislijmziekte, ernstige spierziekten of een erfelijke vorm van kanker.

Aanvraag

Iedereen die gebruik wil maken van PGT, moet daarvoor een aanvraag doen. De aanvraag wordt door een werkgroep van het Maastricht UMC+ beoordeeld. Als het een nieuwe aandoening betreft, gaat de aanvraag door naar de landelijke indicatiecommissie. Deze commissie beoordeelt de aanvraag op basis van: ernst en aard van de ziekte, behandelmogelijkheden, aanvullende medische criteria en psychische/morele factoren.

Deze regels zorgen ervoor dat PGT alleen een optie kan zijn als er sprake is van het doorgeven van een heel ernstige ziekte, waarvan er grote kans is dat de kinderen die de genen erven ook ziek zullen worden.

Feiten en cijfers

• In 1997 is in Nederland het eerste kind geboren na embryoselectie.
• In 2023 zijn 785 keer embryo’s genetisch getest voor een aandoening (PGT-analyses).
• De zorgverzekeraar vergoed maximaal drie keer embryoselectie. Ruim 50% van de vrouwen is na drie behandelingen zwanger.
• Er is een kleine kans dat na embryoselectie toch een kind met de aandoening geboren wordt; dit gebeurt bij 1 tot 5 van de 100 behandelingen. Daarom kunnen paren ervoor kiezen later in de zwangerschap nogmaals genetische diagnostiek te doen door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Lees meer over deze onderzoeken op de themapagina’s daarover

Ontwikkelingen

In de loop van de jaren is zowel het aantal PGT-behandelingen als het aantal verschillende aandoeningen waarbij embryoselectie is toegepast, toegenomen. Selectie op basis van geslacht was voorheen alleen toegestaan als paren een geslachtsgebonden erfelijke ziekte hadden. De spierziekte Duchenne is een voorbeeld van een ziekte die vrijwel alleen jongens treft. In 2021 is de embryowet aangepast, waardoor selectie op geslacht nu ook mogelijk is bij twee aandoeningen waar het ene geslacht een hoger risico loopt dan het andere geslacht. Het gaat om erfelijke borst- en eierstokkanker en de oogziekte LHON. Het verschil is dus dat nu op geslacht geselecteerd mag worden op basis van een hogere kans in plaats van op een vrijwel zekere aandoening.

Inmiddels ligt er een wetsvoorstel in de Tweede Kamer die het mogelijk zou moeten maken om ook PGT toe te kunnen passen in gevallen van dragerschap. Drager zijn houdt in dat je een afwijking in het DNA hebt, maar zelf (meestal) niet ziek bent of wordt. Het kind zou dus geen risico lopen om zelf ernstig ziek te worden, maar zou de ziekte of het dragerschap wel kunnen doorgeven aan volgende generaties. Het kan ook dat de ziekte uit de geslachtslijn verdwijnt. Tot nu toe is het verboden om embryoselectie te doen om deze reden.

Sinds 2016 kunnen ook paren die zelf geen erfelijke ziekte hebben en niet weten of zij drager zijn, een dragerschapstest laten doen. Er is ongeveer 1% kans dat je als stel samen drager bent van dezelfde genetische afwijking. In die gevallen is er bij iedere zwangerschap 25% kans dat de ziekte wordt doorgegeven.

Paren kunnen tegen betaling de dragerschapstest laten doen bij het UMC Groningen of het Amsterdam UMC (vestiging AMC) en een aantal huisartsen. Daarbij kan getest worden op 50 aandoeningen. In dit geval wordt het DNA van de wensouders onderzocht om te zien of de man en vrouw drager zijn van dezelfde ziekte. Het is onbekend hoeveel paren hier gebruik van maken en of zij ook een aanvraag voor embryoselectie gedaan hebben.

Er ligt een advies van de Gezondheidsraad om deze testen gratis aan de hele bevolking aan te bieden. Hiermee zouden wensouders voor de zwangerschap een test te doen om te kijken of zij drager zijn van een ernstige erfelijke aandoening. Doel daarvan is om hen informatie te geven die hen helpt bij keuzes rond -al dan niet- zwanger worden.