DNA en genetisch onderzoek

DNA speelt een belangrijke rol bij (het doorgeven van) erfelijke eigenschappen. Sinds de jaren ’50 werd er steeds meer duidelijk over dit bijzondere molecuul, dat zoveel persoonlijke informatie bij zich draagt. Inmiddels is het mogelijk geworden om met behulp van deze kennis bepaalde ziektes te voorkomen of tijdig te behandelen.
Op deze pagina vertellen we meer over genetisch testen. Wilt u liever iemand spreken over uw persoonlijke situatie, neem dan contact op met de NPV-Advieslijn.


In het kort 

  • DNA bevat complexe informatie over onze eigenschappen.
  • Via genetisch onderzoek kunnen er afwijkingen in het DNA worden opgespoord.
  • Mensen met een (genetische) ziekte en hun omgeving verdienen onze steun, ongeacht zij of hun ouders wel of geen (genetische) testen hebben gedaan.
  • Heeft u behoefte aan een lezing, toerusting of extra leesmateriaal over dit onderwerp? Ga naar de NPV-Academie!
DNA en genetisch onderzoek

Informatie

DNA en erfelijkheid

Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen met daarin DNA. DNA bevat complexe informatie over onze eigenschappen. ‘Genen’ zijn stukjes DNA en beschrijven codes van kenmerken. Samen bepalen genen voor een groot deel hoe je eruitziet, hoe je lichaam werkt en of je ziekten hebt. Maar, genen bepalen niet alles: ook leefstijl en omgevingsfactoren spelen een grote rol. Bij de bevruchting geven vader en moeder het kind DNA mee. Zo wordt DNA van generatie op generatie doorgegeven.

Informatie

De rol van DNA bij ziekten

Een afwijking in het DNA (ook wel een ‘mutatie’ genoemd) kan een ziekte veroorzaken of de kans op een ziekte verhogen (in het laatste geval heb je ‘aanleg’ voor een ziekte). Soms is de aandoening al bij de geboorte zichtbaar, maar het kan ook zo zijn dat je pas later in het leven ziek wordt. Daarnaast kun je ‘drager’ van een recessieve ziekte zijn: je bent dan zelf niet ziek, maar je draagt de DNA-afwijking wél bij je. Deze kun je doorgeven aan je kinderen. Een DNA-afwijking kan bovendien tijdens het proces van bevruchting of tijdens het leven ontstaan. Bijvoorbeeld wanneer schadelijke stoffen je lichaam binnendringen. Wanneer de afwijking zich in lichaamscellen bevindt, is hij niet erfelijk. Als de DNA-afwijking zich in eicellen of zaadcellen bevindt, wordt deze doorgegeven aan het nageslacht. Vanaf dat moment is de mutatie erfelijk geworden.

Genetisch onderzoek (DNA-onderzoek)

Via genetisch onderzoek kan informatie uit het DNA worden verkregen. Bij dit onderzoek wordt meestal bloed afgenomen en naar het laboratorium gestuurd. In het laboratorium wordt het DNA uit het bloed gehaald en onderzocht. Wanneer jouw DNA afwijkt van het gemiddelde, kan dit wijzen op aanleg voor een erfelijke ziekte.
Er zijn verschillende vormen van genetisch onderzoek:

  • DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap: met de NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan worden gekeken of je kind een genetische ziekte of afwijking heeft. Afwijkingen in het DNA van een embryo kunnen in de toekomst misschien wel gerepareerd gaan worden. Lees hier meer over op de pagina embryo-DNA aanpassen.
  • Hielprik: een pasgeboren baby krijgt een hielprik aangeboden. Met deze prik wordt het bloed onderzocht op een aantal (erfelijke) ziektes die niet te genezen zijn, maar wel goed te behandelen zijn. Meestal wordt de hoeveelheid van een bepaald stofje in het bloed gemeten, maar soms wordt ook het DNA onderzocht.
  • Voorspellend DNA-onderzoek: deze test wordt gedaan om te onderzoeken of je aanleg voor genetische ziekte hebt. Vaak wordt zo’n test gedaan bij familieleden van iemand met een erfelijke ziekte.
  • Diagnostisch DNA-onderzoek: dit wordt uitgevoerd wanneer iemand klachten heeft en duidelijk wil krijgen of dit door een genetische afwijking komt.
  • Dragerschapsscreening: bij deze test wordt onderzocht of je ‘drager’ bent van de genetische afwijking. Je hebt zelf de ziekte niet, maar wanneer je partner ook drager is of ziek is, kan dit ervoor zorgen dat de ziekte bij eventuele kinderen wel tot uiting komt.
  • Farmacogenetisch onderzoek: het opnemen, afbreken en de bijwerkingen van medicijnen worden soms beïnvloed door DNA. Met dit onderzoek kan een arts het medicijn en de dosering afstemmen op het DNA.
  • Verwantschapsonderzoek: wanneer er twijfels bestaan over familierelaties, dan kan een DNA-test hier duidelijkheid in geven.
  • DNA-test naar afkomst: het DNA van mensen uit een bepaald gebied lijkt op elkaar. Als jouw DNA lijkt op de uitslag van mensen uit een bepaald gebied, dan kan dat wat zeggen over jouw afkomst.
  • DNA-onderzoek waarbij er op basis van uitkomsten advies gegeven wordt over lifestyle, voeding of carrière: deze zijn onbetrouwbaar.

DNA onderzoek in het ziekenhuis of commerciële DNA thuistesten

Steeds meer bedrijven buiten de zorg bieden DNA-testen aan (direct-to-consumer tests). Het doen van zo’n test kan een makkelijke manier zijn om informatie te krijgen over je gezondheid, familierelaties, persoonlijke eigenschappen of je afkomst. Je hoeft dan niet naar de dokter en je kunt testen zonder dat iemand dat weet. Toch is hierbij ook oplettendheid geboden. Lees hier over de soorten DNA-zelftesten.

Op deze pagina ligt de focus op ziekenhuistests die iemand vanwege klachten of een andere medische indicatie overweegt.

Ziekenhuistesten zijn betrouwbaar, omdat ze naar alle varianten in het DNA kijken die de oorzaak van een aandoening kunnen zijn. Wanneer je klachten hebt of vermoed dat er een erfelijke ziekte in je familie aanwezig is, kan een huisarts je doorverwijzen naar het ziekenhuis. Hier ontvang je informatie om de keuze te maken om wel of geen DNA-onderzoek te laten verrichten. Ook krijg je uitleg bij de uitslag. De zorgverzekeraar vergoed deze kosten meestal.

Doel DNA-onderzoek

Het doen van DNA-onderzoek om informatie over ziekte of dragerschap te krijgen, kan verschillende doelen hebben:

Therapeutische betekenis

Bij sommige erfelijke ziektes zijn medische controles of preventieve behandelingen mogelijk. Het feit dat je wéét dat je deze ziekte bij je draagt, geeft dan mogelijkheid om preventief in te grijpen en zo schade te beperken. Denk bijvoorbeeld aan het preventief weghalen van borsten en eierstokken of het volgen van een streng dieet.
DNA-onderzoek kan duidelijkheid geven. Soms geeft het geruststelling, soms geeft het de mogelijkheid om voorzorgsmaatregelen te nemen en soms moet je leren leven met het feit dat je een (onbehandelbare) ziekte bij je draagt. Daarnaast kan de betekenis van de uitslag onduidelijk blijven. De waardering van deze informatie kan voor iedereen anders zijn.

Genetisch onderzoek kan bijdragen aan een effectieve(re) behandeling van een ziekte. Waar ieder mens uniek is, kan inzicht in het DNA-profiel helpen om medicatie juist af te stemmen op de behoeften van een patiënt.

Betekenis voor familieleden

Omdat een erfelijke ziekte binnen families doorgegeven wordt, kan de uitslag van een DNA-onderzoek ook belangrijke informatie geven over andere familieleden. De uitslag van DNA-onderzoek bij een ouder kan bijvoorbeeld iets vertellen over de kans dat een zoon of dochter de aanleg bij zich draagt.

Betekenis voor gezinsvorming

Wanneer je weet dat je de aanleg van een ziekte kunt doorgeven, kan dit vragen met zich meebrengen rondom gezinsvorming. Is er bijvoorbeeld al een kind met de ziekte? Wat is de ernst van de ziekte? Wat is de draagkracht van ouders? Hoe groot is de kans dat een kind deze ziekte krijgt? Antwoorden op deze vragen kunnen leiden tot verschillende keuzes. U kunt hier meer over lezen in dit uitgebreide NPV-document.

Waar moet ik over nadenken?

Het is niet verplicht genetisch onderzoek te laten doen. Het doen van een genetisch onderzoek heeft mogelijk impact. Vragen waar u over na kunt denken zijn:

  • Zijn er controles en behandelingen mogelijk bij deze ziekte?
  • Wil ik nevenbevindingen weten? Nevenbevindingen zijn onderzoeksuitkomsten die iets zeggen over een aandoening waar je niet naar op zoek was.
  • Kan ik de aanleg doorgeven aan mijn kinderen? En hoe erg is dat?
  • Wat betekent een uitslag voor mijn familie? En, vind ik dat ik de uitslag aan hen moet vertellen?
  • Waar krijg ik meer spanning van: als ik het niet weet of als ik het wel weet?
  • Heeft het invloed op mijn verzekeringen?
  • Als ik weet dat ik de aanleg heb, zou ik mijn leven anders inrichten?

Het maken van deze keuzehulp of het lezen van deze brochure kan u verder helpen om uw gevoelens en meningen op een rij te krijgen.

*Op onze website maken wij onderscheid tussen DNA-testen in de gezondheidszorgsetting en zelftesten die op commerciële basis worden gedaan. Het is daarom raadzaam om ook de pagina over gezondheidstests te bekijken.

Opvattingen

Het recht op ‘niet weten’

Hoewel het belangrijk is om goed voor je lichaam te zorgen en daarin je verantwoordelijkheid te nemen, moeten wij ook onze grenzen en beperktheid kennen. Ons leven ligt in Gods handen. Sommige christenen leven met de overtuiging dat DNA-onderzoek op gespannen voet staat met de voorzienigheid van God: ze willen niet vooraf bekijken of ze een mogelijke ziekte hebben, maar leven uit Gods hand ontvangen. De NPV vindt het belangrijk dat het ‘recht op niet weten’ altijd gewaarborgd wordt.

Opvattingen

Dienen van leven en gezondheid

DNA-onderzoeken worden doorgaans uitgevoerd, omdat er een medische aanleiding voor is. Dit maakt de onderzoeken anders dan de gezondheidstesten buiten het medische circuit om. Vanuit het principe ‘beschermwaardigheid van het leven’ is het belangrijk dat het DNA-onderzoek het leven en de gezondheid dient. Volgens de NPV ga je een grens over wanneer de onderzoeken leiden tot het doden van (pril) leven, zoals het afbreken van een zwangerschap of het kiezen voor embryoselectie, omdat je drager bent. Het leven is waardevol. Ook als het beperkt is. Mensen met een (genetische) ziekte en hun omgeving verdienen onze steun, ongeacht of zij of hun ouders wel of geen (genetische) testen hebben gedaan. DNA-onderzoek kan dus een goede keuze zijn wanneer het de gezondheid of het welzijn van mensen bevordert. Maar het is belangrijk om ervoor te waken dat de solidariteit en rechtvaardigheid in de zorg geen gevaar loopt wanneer mensen de keuze maken om wél of juist níet te testen.

Goede informatievoorziening

Daarnaast vindt de NPV het belangrijk dat iedereen goed nadenkt over de keuze om wel of niet een genetisch onderzoek te doen. Goede informatievoorziening en gesprekken zijn daarvoor belangrijk. Aangezien prenataal onderzoek soms ernstige risico’s meebrengt voor het ongeboren kind, verdient dit extra doordenking. Lees hier meer over op deze pagina.

Hulpaanbod

De NPV helpt u graag als u vragen heeft over dit onderwerp.

  • De NPV, het Erfocentrum en de VSOP hebben een online keuzehulp ontwikkeld over voorspellend DNA onderzoek. Klik hier om de keuzehulp te maken.
  • De NPV, het Erfocentrum en de VSOP hebben een wachtkamertijdschrift ontwikkeld over voorspellend DNA onderzoek. Klik hier om het tijdschrift te downloaden.
  • Lees meer over erfelijkheid en gezinsvorming in dit document.
  • Lees de brochure Wil ik alles weten? over gezondheidstests.
  • Maak de NPV-keuzehulp ‘Prenataal onderzoek’.

Wilt u graag eens doorpraten? Neem dan gerust contact op met de NPV-Advieslijn.

"De NPV heeft mij erg goed geholpen!"

Misschien vraagt u zich af of DNA- of genetisch onderzoek in uw situatie een goede keuze is. Mensen komen met deze vragen bij de NPV:

  • Er zijn ernstige ziekten in onze familie, moet ik mij laten testen op een erfelijke aandoening?
  • Mag ik mijn ongeboren kind laten testen op erfelijke aandoeningen?
  • Als mijn partner en/of ik drager is van een erfelijke aandoening, welke consequenties heeft dat voor onze kinderwens?

Voor deze vragen kunt u contact opnemen met de NPV-Advieslijn, zo nodig 24 uur per dag, 7 dagen per week.

NPV-Advieslijn

Gerelateerde nieuwsberichten

Bijdrage NPV voor verkiezingsprogramma’s: ‘Bescherm het leven’

02 augustus 2023

Bijdrage NPV voor verkiezingsprogramma’s: ‘Bescherm het leven’

In november zijn er nieuwe verkiezingen voor de Tweede Kamer. Wat de NPV betreft laten de politieke partijen in hun verkiezingsprogramma’s zien dat zij kiezen voor de zorg voor en de beschermwaardigheid van het leven. In een brief aan de partijen heeft de NPV daarvoor aandachtspunten meegegeven.

NPV: ‘Wetsvoorstel embryoselectie gaat over ethische grenzen heen’

01 februari 2023

NPV: ‘Wetsvoorstel embryoselectie gaat over ethische grenzen heen’

Mag je embryo’s selecteren op dragerschap van een ernstige ziekte? Wat D66 en VVD betreft, moet dat in de toekomst mogelijk worden. Daarvoor hebben zij een voorstel voor een wetswijziging ingediend. De NPV laat in haar inbreng richting de overheid weten dit geen juiste route te vinden. ‘Het lijden dat deze wijziging moet voorkomen, weegt niet op tegen de impact die embryoselectie (medische term: PGT) heeft. PGT heeft onder anderen invloed op de maatschappij. Maar de wijziging heeft vooral gevolgen voor embryo’s, die bij deze handeling gecreëerd en vernietigd worden.’ Daarnaast ziet de NPV geen noodzaak voor deze wijziging: ‘Er is zelden tot nooit vraag naar.’

Aanpassen embryo-DNA: burgers spraken zich uit over de dilemma’s

25 januari 2021

Aanpassen embryo-DNA: burgers spraken zich uit over de dilemma’s

De meeste mensen die deelnamen aan de DNA-dialoog vinden dat DNA van embryo’s alléén mag worden aangepast als je daarmee ernstige, erfelijke ziekten kunt voorkomen. De NPV – Zorg voor het leven was één van de initiatiefnemers van de DNA-dialoog. Directeur Diederik van Dijk wijst op principiële grenzen. “Om de techniek te ontwikkelen, wil men menselijke embryo’s kweken puur voor onderzoek. Leven creëren, ermee experimenteren en het dan weer vernietigen. De NPV vindt dat we zo niet mogen omgaan met beginnend menselijk leven.”