DNA speelt een belangrijke rol bij (het doorgeven van) erfelijke eigenschappen. Sinds de jaren ’50 werd er steeds meer duidelijk over dit bijzondere molecuul, dat zoveel persoonlijke informatie bij zich draagt. Inmiddels is het mogelijk geworden om met behulp van deze kennis bepaalde ziektes te voorkomen of tijdig te behandelen.
Op deze pagina vertellen we meer over genetisch testen. Wilt u liever iemand spreken over uw persoonlijke situatie, neem dan contact op met de NPV-Advieslijn.
In het kort
Elise van Hoek
Manager Onderzoek & Beleid
Yvonne Geuze
Beleidsadviseur Onderzoek & Beleid
Adriana Kater
Beleidsadviseur Onderzoek & Beleid
Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen met daarin DNA. DNA bevat complexe informatie over onze eigenschappen. ‘Genen’ zijn stukjes DNA en beschrijven codes van kenmerken. Samen bepalen genen voor een groot deel hoe je eruitziet, hoe je lichaam werkt en of je ziekten hebt. Maar, genen bepalen niet alles: ook leefstijl en omgevingsfactoren spelen een grote rol. Bij de bevruchting geven vader en moeder het kind DNA mee. Zo wordt DNA van generatie op generatie doorgegeven.
Een afwijking in het DNA (ook wel een ‘mutatie’ genoemd) kan een ziekte veroorzaken of de kans op een ziekte verhogen (in het laatste geval heb je ‘aanleg’ voor een ziekte). Soms is de aandoening al bij de geboorte zichtbaar, maar het kan ook zo zijn dat je pas later in het leven ziek wordt.
Ook kan het zo zijn dat je ‘drager’ van een recessieve ziekte bent: je bent dan zelf niet ziek, maar je draagt de DNA-afwijking wél bij je. Deze kun je doorgeven aan je kinderen. Een DNA-afwijking kan ook tijdens het proces van bevruchting of tijdens het leven ontstaan. Bijvoorbeeld wanneer schadelijke stoffen je lichaam binnendringen. Wanneer de afwijking zich in lichaamscellen bevindt, is hij niet erfelijk. Als de DNA-afwijking zich in eicellen of zaadcellen bevindt, wordt deze doorgegeven aan het nageslacht. Vanaf dat moment is de mutatie erfelijk geworden.
Via genetisch onderzoek kunnen er afwijkingen in het DNA worden opgespoord. Bij dit onderzoek wordt meestal bloed afgenomen en naar het laboratorium gestuurd. In het laboratorium wordt het DNA uit het bloed gehaald en onderzocht. Wanneer jouw DNA afwijkt van het gemiddelde, kan dit wijzen op aanleg voor een erfelijke ziekte.
Er zijn verschillende vormen van genetisch onderzoek:
Het genetisch onderzoek kan op verschillende manieren. Vaak wordt gericht gezocht naar afwijkingen op bepaalde genen. Maar, het is ook mogelijk om het héle DNA af te speuren op afwijkingen. Dit laatste wordt ook wel genoombreed DNA-onderzoek genoemd. Hoe meer genen worden onderzocht, hoe groter de kans is dat er nevenbevindingen gevonden worden. Nevenbevindingen zijn onderzoeksuitkomsten die iets zeggen over een aandoening waar je niet naar opzoek was.
Het doen van DNA-onderzoek kan verschillende doelen hebben:
Bij sommige erfelijke ziektes zijn medische controles of preventieve behandelingen mogelijk. Het feit dat je wéét dat je deze ziekte bij je draagt, geeft dan mogelijkheid om preventief in te grijpen en zo schade te beperken. Denk bijvoorbeeld aan het preventief weghalen van borsten en eierstokken of het volgen van een streng dieet.
DNA-onderzoek kan duidelijkheid geven. Soms geeft het geruststelling, soms geeft het de mogelijkheid om voorzorgsmaatregelen te nemen en soms moet je leren te leven met het feit dat je een (onbehandelbare) ziekte bij je draagt. Ook kan de betekenis van de uitslag onduidelijk blijven. De waardering van deze informatie kan voor iedereen anders zijn.
Omdat een erfelijke ziekte binnen families doorgegeven wordt, kan de uitslag van een DNA-onderzoek ook belangrijke informatie geven over andere familieleden. De uitslag van DNA-onderzoek bij een ouder kan bijvoorbeeld ook iets vertellen over de kans dat een zoon of dochter de aanleg bij zich draagt.
Wanneer je weet dat je de aanleg van een ziekte kunt doorgeven, kan dit vragen met zich meebrengen rondom gezinsvorming. Is er bijvoorbeeld al een kind met de ziekte? Wat is de ernst van de ziekte? Wat is de draagkracht van ouders? Hoe groot is de kans dat een kind deze ziekte krijgt? Antwoorden op deze vragen kunnen leiden tot verschillende keuzes. U kunt hier meer over lezen in het uitgebreide NPV-document.
Het is niet verplicht genetisch onderzoek te laten doen. Het doen van een genetisch onderzoek heeft mogelijk impact. Vragen waar u over na kunt denken zijn:
Het maken van deze keuzehulp of het lezen van deze brochure kan u verder helpen om uw gevoelens en meningen op een rij te krijgen.
Steeds meer bedrijven buiten de zorg bieden DNA-testen aan (direct-to-consumer tests). Deze testen zouden iets zeggen iets over je fitheid, gezondheid of eigenschappen. Experts raden het gebruik van deze testen af omdat zij vaak niet betrouwbaar zijn, onrust kunnen geven en je niet voldoende wordt begeleid. Ook wordt de privacy vaak onvoldoende gewaarborgd. Naast DNA-tests zijn er zijn meer gezondheidstests die je zelf kunt uitvoeren buiten het medische circuit om. Lees hierover op deze pagina.
Hoewel het belangrijk is om goed voor je lichaam te zorgen en daarin je verantwoordelijkheid te nemen, moeten wij ook onze grenzen en beperktheid kennen. Ons leven ligt in Gods handen. Sommige christenen leven met de overtuiging dat DNA-onderzoek op gespannen voet staat met de voorzienigheid van God: ze willen niet vooraf bekijken of ze een mogelijke ziekte hebben, maar leven uit Gods hand ontvangen. De NPV vindt het belangrijk dat het ‘recht op niet weten’ altijd gewaarborgd wordt.
DNA-onderzoeken worden doorgaans uitgevoerd omdat er een medische aanleiding voor is. Dit maakt de onderzoeken anders dan de gezondheidstesten buiten het medische circuit om. Vanuit het principe ‘beschermwaardigheid van het leven’ is het belangrijk dat het DNA-onderzoek het leven en de gezondheid dient. Volgens de NPV ga je een grens over wanneer de onderzoeken leiden tot het doden van (pril) leven, zoals het afbreken van een zwangerschap of het kiezen voor embryoselectie omdat je drager bent. Het leven is waardevol. Ook als het beperkt is. Mensen met een (genetische) ziekte en hun omgeving verdienen onze steun, ongeacht of zij of hun ouders wel of geen (genetische) testen hebben gedaan. DNA-onderzoek kan dus een goede keuze zijn wanneer het de gezondheid of het welzijn van mensen bevordert. Maar het is belangrijk om ervoor te waken dat de solidariteit en rechtvaardigheid in de zorg geen gevaar loopt wanneer mensen de keuze maken om wél of juist níet te testen.
Daarnaast vindt de NPV het belangrijk dat iedereen goed nadenkt over de keuze om wel/niet een genetisch onderzoek te doen. Goede informatievoorziening en gesprekken zijn daarvoor belangrijk. Aangezien prenataal onderzoek soms ernstige risico’s meebrengt voor het ongeboren kind, verdient dit extra doordenking. Lees hier meer over op deze pagina.
De NPV helpt u graag als u vragen heeft over dit onderwerp.
Wilt u graag eens doorpraten? Neem dan gerust contact op met de NPV-Advieslijn.
Voor deze vragen kunt u contact opnemen met de NPV-Advieslijn, zo nodig 24 uur per dag, 7 dagen per week.
NPV-Advieslijn
01 februari 2023
Mag je embryo’s selecteren op dragerschap van een ernstige ziekte? Wat D66 en VVD betreft, moet dat in de toekomst mogelijk worden. Daarvoor hebben zij een voorstel voor een wetswijziging ingediend. De NPV laat in haar inbreng richting de overheid weten dit geen juiste route te vinden. ‘Het lijden dat deze wijziging moet voorkomen, weegt niet op tegen de impact die embryoselectie (medische term: PGT) heeft. PGT heeft onder anderen invloed op de maatschappij. Maar de wijziging heeft vooral gevolgen voor embryo’s, die bij deze handeling gecreëerd en vernietigd worden.’ Daarnaast ziet de NPV geen noodzaak voor deze wijziging: ‘Er is zelden tot nooit vraag naar.’
25 januari 2021
De meeste mensen die deelnamen aan de DNA-dialoog vinden dat DNA van embryo’s alléén mag worden aangepast als je daarmee ernstige, erfelijke ziekten kunt voorkomen. De NPV – Zorg voor het leven was één van de initiatiefnemers van de DNA-dialoog. Directeur Diederik van Dijk wijst op principiële grenzen. “Om de techniek te ontwikkelen, wil men menselijke embryo’s kweken puur voor onderzoek. Leven creëren, ermee experimenteren en het dan weer vernietigen. De NPV vindt dat we zo niet mogen omgaan met beginnend menselijk leven.”
29 november 2019
De NPV is er om u van goede informatie te voorzien. Wilt u ons helpen om daar ook in de toekomst mee door te kunnen gaan?
