Wat is een vruchtwaterpunctie?

Een vruchtwaterpunctie is een onderzoek dat tijdens de zwangerschap kan worden uitgevoerd om meer zekerheid te krijgen bij vermoedens van een chromosomale afwijking. Deze kunnen er zijn na bijvoorbeeld een afwijkende uitslag van een echo of de NIPT. Ook medische redenen, bijvoorbeeld een chromosoomaandoening in de familie, kan een indicatie geven voor de vruchtwaterpunctie.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder weggezogen via de buikwand. Dit gebeurt met een dunne naald.
Er zitten cellen van het ongeboren kindje in het vruchtwater. Door onderzoek van die cellen kunnen chromosoomafwijkingen, andere erfelijke ziekten, sommige stofwisselingsziekten en een open rug of schedel (neurale buisdefecten) ontdekt worden.

De vruchtwaterpunctie kan worden gedaan vanaf vijftien weken zwangerschap. De eerste uitslag is na enkele dagen al bekend en vertelt je of er bij je kind  sprake is van down-, edwards- of patausyndroom. Na ongeveer twee à drie weken krijg je te horen of er ook andere erfelijke of chromosomale afwijkingen gevonden zijn.

Een vruchtwaterpunctie brengt een klein risico op het krijgen van een miskraam met zich mee (minder dan 0,5%). Daarom worden deze onderzoeken niet standaard, maar alleen in het kader van vervolgdiagnostiek aangeboden.

Voor wie is het?

Een vruchtwaterpunctie is geen standaard onderzoek dat elke zwangere vrouw krijgt aangeboden. Wanneer tijdens eerder onderzoek zoals een echo of de NIPT geconstateerd is dat er een verhoogde kans is op een bepaalde aandoening, dan kan de vruchtwaterpunctie hier meer duidelijkheid in bieden. Je kunt ook in aanmerking komen voor een vruchtwaterpunctie wanneer er sprake is van een bepaalde erfelijke ziekte of aandoening in de familie.

De uitslag

Het onderzoek kan met bijna absolute zekerheid vaststellen of je kind wel of niet een afwijking heeft. Bij een afwijkende uitslag zal er altijd een vervolggesprek plaatsvinden met de behandelend gynaecoloog, de klinisch geneticus of een kinderspecialist. In zo’n gesprek zal worden uitgelegd wat de aandoening inhoudt, wat dit betekent voor je kindje en wat dit betekent voor de zorg en behandeling die je kindje zal moeten krijgen. Bij een afwijkende uitslag word je geconfronteerd met de vraag of je je zwangerschap wel of niet wilt laten afbreken.