13 juli 2015
Bij de 20 wekenecho kregen ze te horen dat hun kindje te klein was. De tweede helft van de zwangerschap werd een periode vol onzekerheid. Rienk en Hanna Blom vertellen wat zij meemaakten rond de zwangerschap en geboorte van hun dochter Jasmijn.
‘Bij de 20 wekenecho zagen ze dat Jasmijn te klein was en dat er weinig vruchtwater was. In het ziekenhuis dacht de arts aan trisomie-13 of trisomie-18. Hij zei: ‘Het kan een trisomie zijn en dan haalt het kindje waarschijnlijk de bevalling niet, maar er kan ook helemaal niks aan de hand zijn’. Ze wilden ons direct doorsturen naar het AMC zodat we alle uitslagen van de onderzoeken nog konden krijgen voor de abortusgrens bij 24 weken. Hoewel de artsen het niet expliciet tegen ons gezegd hebben, beslisten ze eigenlijk voor ons dat we een vlokkentest moesten krijgen. Deze test brengt een klein risico met zich mee op een miskraam. We hadden er geen goed gevoel bij. Maar we wilden ook niet het risico lopen dat we ons kindje niet goed konden helpen omdat we die test niet hadden gedaan. We legden onze situatie voor aan iemand van onze kerk die gynaecoloog is. Hij zei dat het in deze situatie een legitieme beslissing was om niet mee te werken aan een vlokkentest. We besloten daarom om daar vanaf te zien.’
Aandacht
Rienk en Hanna kozen ervoor om verder te gaan met echo’s en CTG’s om hun kindje in de gaten te houden. ‘Het beeld van de echo’s was elke keer hetzelfde: ze had een groeiachterstand, maar haar organen zagen er goed uit. Achteraf gezien vind ik dat de artsen best een voorbarige conclusie trokken (dat ze een trisomie had, red.), omdat je bij een trisomie meestal ook in de ontwikkeling van de organen ziet dat er iets niet goed is. We hadden sterk het gevoel dat de artsen alleen medisch geïnteresseerd waren in onze baby, maar dat ze geen aandacht hadden voor onze omgang met de situatie als ouders. Omdat we nog niet wisten wat er met ons kindje aan de hand was en we graag wilden dat ze goede zorg zou krijgen na de bevalling, is de bevalling in het ziekenhuis ingeleid.’
Afwijking
Acht dagen na de geboorte blijkt dat Jasmijn het Wolf-Hirschhorn syndroom heeft. ‘Het Wolf-Hirschhorn syndroom is een genetische afwijking die in ons geval niet erfelijk is. Jasmijn woog maar drie pond en ze had wat afwijkingen aan haar gezicht. De klinisch geneticus gaf ons een printje van internet met mogelijke kenmerken van dit syndroom: groeiachterstand, hartafwijking, klompvoeten, nierproblemen, schisis, epilepsie en nog wel twintig andere dingen. We dachten dat de geneticus bedoelde ze dat allemaal zou hebben. Dat was gelukkig niet zo: ze had een klein gaatje in haar gehemelte en een gaatje in haar hart, maar daar had ze geen last van. Wel kreeg ze epilepsie rond haar eerste levensjaar. Drie weken na de geboorte van Jasmijn mochten we naar huis. Gelukkig kregen we in het ziekenhuis veel bezoek van leden van onze kerk en van familie.’
Gezelligheid
Jasmijn is inmiddels 4,5 jaar oud. ‘Ze heeft een groeiachterstand en kan niet lopen of praten. Ze kan wel kruipen en zelfstandig zitten, al heeft het wel een tijdje geduurd voordat ze dat kon. We zijn nu bezig met krachttraining, zodat ze kan gaan staan, maar we weten niet of ze ooit kan gaan lopen. We kunnen goed met haar communiceren. Jasmijn houdt van gezelligheid. Ze vindt het altijd fijn als er mensen om haar heen zijn en ze vindt het niet leuk als ze in haar eentje in de kamer zit.’
Toekomst
‘Bij dit syndroom zijn de symptomen zo divers, dat je eigenlijk niets kunt verwachten. Ook zijn er maar zo weinig kinderen die deze aandoening hebben, dat het niet mogelijk is om iets te voorspellen. Wel is het zo dat een derde van de kinderen het vierde levensjaar niet haalt vanwege het grote aantal complicaties.’
‘Wat we heel fijn vonden was dat de voorzitter van het Wolf-Hirschhorn oudernetwerk bij ons thuis op bezoek kwam en vertelde over hun dochter die WHS heeft en al tiener is. We kregen weer hoop en dachten: je kunt gewoon een zo normaal mogelijk leven leiden, ook met een kind dat WHS heeft en nu ouder dan 10 jaar is. Voor ons is het niet het belangrijkste of Jasmijn kan gaan lopen. Eerst denk je: we krijgen een kindje, er kan niets misgaan. Zal het gaan vioolspelen, of wordt het heel slim? Maar dat moet je meteen al bijstellen. Nu denk ik: het maakt me niet uit of Jasmijn gaat lopen, als ze maar niet zo vaak ziek is en geen epileptische aanvallen heeft en gelukkig is.’
